דרך חדשה למניעת מחלות תורשתיות: הוספת דנ“א זר לביצית מופרית
— מאמר שנכתב בהארץ, על ידי אסף שטול-טארורינג
חוקרים בבריטניה ניסו בהצלחה על בעלי חיים את השיטה, בה נעזרים בדנ”א של אדם שלישי. מנהלת המחלקה לגנטיקה בהדסה: מדובר בטיפול מבטיח
אסף שטול-טראורינג
בשנים האחרונות מפתחים מדענים טיפול יוצא דופן שיאפשר להורים למנוע הורשה של מחלות גנטיות, הידועות כמחלות מיטוכונדריאליות. מעבר לחשיבות הרפואית של השיטה החדשנית, היא יוצרת עניין רב כיוון שהיא דורשת הוספת דנ“א של אדם שלישי לתהליך ההפריה החוץ-גופית. בעוד בכותרות העיתונים מתייחסים לתינוק שייווצר בתהליך הזה כבן או בת לשלושה הורים, חוקרים נזהרים יותר בקביעה זאת. ובכל זאת, מדובר בהתערבות חסרת תקדים בגנטיקה של עוברים אנושיים.
כעת מדווח בגרדיאן שהשיטה הזו קרובה ליישום בבני אדם במסגרת מחקר שנערך באוניברסיטת ניוקאסל שבבריטניה. אך החוקרים ניצבים בפני מכשול משפטי: מחקרים מסוג זה אסורים במדינה וגם במדינות נוספות באירופה ומחוצה לה. בעקבות זאת, האפשרות לשינוי החקיקה צפויה לעלות בקרוב לדיון ציבורי בבריטניה, שיתמקד בהיבטים האתיים של פריצת הדרך.
המחלות המיטוכונדריאליות קשורות לפגמים במיטוכונדריה, מהאברונים החשובים ביותר המאכלסים את תאי גופינו. יש המכנים את המיטוכונדריה תחנות הכוח של התא כיוון שמתרחשים בהם תהליכים חיוניים להפקת אנרגיה. פגיעה בתפקוד המיטוכנדריה מובילה למחלות הפוגעות בשרירים, במוח, בלב, בעיניים, בכבד ובכליות. הן מחלות קשות, ללא מרפא, אם כי נדירות מאוד.
מוביל המחקר באוניברסיטת ניוקאסל, דאג טורנבול, סיפר לגרדיאן שאשה המטופלת בקליניקה שלו איבדה שישה מילדיה; הם מתו ממחלות מיטוכונדריאליות ימים ספורים לאחר שנולדו. הילד השביעי מת בשנה שעברה בגיל 21.
המחלות המיטוכונדריאליות הן מחלות גנטיות, אך הן אינן קשורות לחומר התורשתי שנמצא בגרעין התא. המיטוכונדריון נבדל משאר מרכיבי התא בכך שגם הוא עצמו נושא דנ”א, אם כי בכמות מזערית, ביחס לחומר התורשתי שנמצא בגרעין. הדנ“א הזה קשור בעיקר בבניית המיטוכונדריון עצמו וכאשר מופיעות בו מוטציות, מופיעות המחלות.
כאשר מתרחשת הפריה בין ביצית לזרע, נוצר עובר עם דנ”א ייחודי שהוא שילוב של החומר התורשתי מהאב ומהאם. אך האם אינה מעבירה לצאצא שלה רק את הדנ“א שנמצא בגרעין התא שלה, אלא גם את הדנ”א המיטוכונדריאלי. לכן המחלות המיטוכונדריאליות הן מחלות שעוברות רק מאמהות לילדיהן.
הטיפול החדש שמפותח במעבדות שונות ברחבי העולם וכבר נוסה בהצלחה על בעלי חיים מנצל עובדה זו כדי להיפטר מהמוטציות המסוכנות מבעוד מועד: החוקרים לוקחים גרעין מהביצית המופרית, שמכיל דנ“א של האם והאב, ומשתילים אותו בביצית של תורמת שהוצא ממנה הגרעין. כך נפטרים מהדנ”א המיטוכונדריאלי הפגום של האם, שמוחלף בדנ“א המיטוכונדריאלי חסר המוטציות מביצית התורמת. באופן זה ניתן למנוע את הורשתן של מחלות מיטוכונדריאליות מהאם לילדיה.
לדברי הפרופ' אורלי אל-פלג, מנהלת המחלקה לגנטיקה בבית החולים הדסה, מומחית למחלות מיטוכונדריאליות, מדובר בטיפול מבטיח ביותר שניתן יהיה ליישמו בישראל, באישור ועדת הלסינקי העוסקת בהיבטים האתיים של מחקרים בבני אדם. “אם צעירה, שגילתה רק לאחרונה שילדה הבכור סובל ממחלה קשה בגלל שהעבירה לו דנ”א מיטוכונדריאלי מוטנטי, אומרת, אני לא רוצה ללדת ילדים נוספים כי אני עלולה להעביר שוב את המוטציה. השתלת הדנ”א המיטוכונדריאלי בביצית המופרית שלה יכולה לפתור את זה“.
האם לדנ”א המיטוכונדריאלי שמגיע מאדם שלישי השפעה על הפיזיולוגיה או על ההתנהגות של התינוק? אל-פלג מזכירה שבדנ“א המיטוכונדריאלי רק 37 גנים בעוד בגרעין התא – 23 אלף גנים. “אף על פי שמדובר באחוז קטנטן מכלל הגנים, ברור שאדם אינו יכול לחיות ללא הדנ”א המיטוכנודריאלי, ולכן אין לנו דרך פשוטה ללמוד על תרומת 37 הגנים הללו לתכונות התנהגותיות. אבל יש להם תפקיד ספציפי בייצור האנרגיה בתאים, לכן אני בספק אם יש להם תפקיד במבנה האישיות. מצד שני – יש מחקרים המראים שבנוכחות מוטציות שונות בדנ”א המיטוכונדריאלי, יש הזדקנות מואצת“.
